大資料下，24小時精準醫學或將在2020年實現？

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　　日前，在2016英特爾生命科學資訊技術論壇上，一款名為GTX One的生物計算加速平台現身，引發了業內對於精準醫學行業新的看法。這款GTX One加速系統，通過演算法創新充分釋放FPGA的計算能力，相當於將一台超級電腦壓縮到一個小盒子裡；一張FPGA加速卡就能達到60台高效能至強Xeon CPU伺服器的計算效能，極大地縮短了生物資訊資料的計算時間。事實上，通過生物資料與醫學行業結合，生物醫學行業正在經曆高速發展。此次英特爾在京推出的“英特爾精準醫學夥伴計劃（Intel BioIT Partners）”，有望在2020年實現24小時內完成基因測序-醫學分析-制定醫學方案等一系列精準醫學過程。

　　精準醫學和基因測序正在全面爆發

　　未來五年，全球精準醫學市場的規模將快速增長，據西南證券研究報告顯示，2015年全球精準醫學市場規模近600億美元，2015-2020年期間增速可達15%，是醫藥行業增速的3-4倍；2013年基因測序市場規模約45億美元，2013-2018年複合增長率為21.2%，而中國和印度2012-2017年複合增長率為20-25%。從醫學技術的角度來說，精準醫學離不開基因測序，二者之間有著密切的關聯。至於精準醫學在全球範圍內快速發展，主要得益於以下三大因素。

　　1、政策上的大力支援。去年美國總統奧巴馬在2015年國情諮文中宣布：將重點支援精準醫學發展，投資2.15億美元建立資料庫及基因篩查等。而在中國，針對於精準醫學的利好政策也頻頻出現，科技部甚至召開國家首次精準醫學戰略專家會議，計劃在2030年前，在精準醫學領域投入600億元。政策上的利好訊息，極大地刺激了相關企業和醫學機構投入人力、財力來研發精準醫學。

　　2、基因檢測技術的興起，極大地促進了精準醫學的快速發展。相比傳統的醫學技術而言，精準醫學不單純只是局限於對於疾病的治療方面，它在降低疾病的發病率，有效預防並治療病人病情方面具有更高的準確率和效率。

　　3、隨著生活收入水平的不斷提升，老百姓們對於自身身體健康的關注度越來越高，尤其是對於正在步入人口老齡化的中國來說，醫學問題正在成為全社會日益重視的問題，老百姓對於精準醫學的需求也在日益攀升。

　　精準醫學還需經曆九九八十一難

　　然而在整個國內，目前精準醫學的普及發展也並非一帆風順，實際上整個行業還是存在諸多痛點。

　　精準醫學面臨的第一個難題就是資料收集的問題，對於很多使用者來說，他們個人健康資訊的資料是一項保密的內容，他們不願意將自己的健康資料透露給他人。這就給精準醫學造成了一定的困難，精準醫學需要基於大量資料基礎之上，沒有這些資料基礎，精準醫學也就難以做到精準。

　　第二個難題是成本上的難題。類似基因測序這種技術，它的成本雖較之前已經大幅降低，但就現階段而言，仍舊沒有達到普及的水平，絕大多數的精準醫學項目都需要付出高額的成本，這對於一些較小的醫學機構來說，是難以承擔的。此外，基因檢測與分子靶向治療的藥物價格也不菲。

　　第三個難題是對於醫生以及很多中小醫學機構來說，如果精準醫學成為了日常健康醫學的一部分，這些醫生就需要具備深厚的分子遺傳學和生物化學功底，他們不僅需要解釋遺傳測試結果，還需要瞭解這些資訊如何對應到後期的治療或前期預防當中，並向病人準確地傳達這些資訊。去年針對北京協和醫院醫生做的一項調查表明，醫生對遺傳學知識的個人評分平均只有2.1分（4分為滿分）。

　　第四個難題是精準醫學的支付問題。精準醫學的價格能否被普通的老百姓們所接受，這個也是需要考慮的。如果大多數的老百姓買不起精準醫學藥物，那麼精準醫學最終就難以走向福士市場。此外，醫學保險能否覆蓋精準醫學也是很關鍵的一步。

　　第五個難題則是精準醫學如何區分病人群體的異質性。即便區分開了，還需要涉及到製藥業的切入，如何才能夠開發出針對特異群體的靶向乃至基因藥物，這並非那麼輕鬆，且藥物從臨床到應用的諸多環節也需要考慮。

　　而精準醫學所面臨的一個最核心最根本的難題實際上還是源於技術本身，如何對大資料進行更準確的分析，還需要更高的效率來實現。比如在基因檢測運用最為成熟的NIPT領域，就面臨著精準度、檢測周期、假陰、假陽現象等諸多難題，這也是目前全球各國精準醫學所面臨的一個共同難題。

　　行業急需不斷創新變革，精準醫學才有希望

　　要想推動精準醫學逐漸走向普及，就必須推動精準醫學的醫學技術水平不斷提升，如此一來才能解決精準醫學的基因測序、資料分析、區分病人群體的異質性問題等，而精準醫學的治療費用也就可以逐漸下降。

　　2000年，人類第一個基因組開始，基因檢測以摩爾定律的方式進行快速革新，這加快了基因檢測的個體化精準醫學運用進程。

　　2015年，為了能夠滿足複雜的基因測序資料處理和高效能運算能力需求，英特爾推出了至強融核副處理器（Xeon Phi），它能夠提供多達61個核心、244個線程、1.2萬億次浮點運算效能。但基因序列分析具有高IO密集和高計算密集的特點，還需要常規加速方法以外的特殊手段。

　　2016年，精準醫學進入到了演算法階段，高效的資料分析變得越來越重要，它也是精準醫學所面臨的一個最核心最根本的難題。人和未來生物科技公司推出的基於FPGA的GTX One生物計算加速平台，從某種程度上來說，有效地解決了這個難題，他們通過高能演算法極大的提高了基因檢測樣本的比對和分析效率。

　　從速度上來說，GTX One加速產品能夠讓無創產前DNA檢測（NIPT）的資料比對分析效率提升100倍。比如，GTX One處理器（FPGA晶片）能在一個超過20億個條目的海量資料字典（近90GB的資料量，即超過22張DVD資料量）中，創紀錄的完成每秒860萬次的查詢，比一台運行Redis（公認最快記憶體資料庫）的20核Intel Xeon E5 CPU 的伺服器的查詢速度快17倍。

　　從成本上來說，GTX One系統可以將一台擁有20核Intel Xeon E5 CPU的高效能伺服器24小時的計算任務，壓縮至半小時內完成。這不僅極大地降低了資料分析的時間成本，還能極大降低伺服器叢集的採購和營運成本。與此同時，GTX One整機滿負荷功耗只有89W，是20顆Intel Xeon E5 CPU 物理核伺服器整機功耗的1/5，大大降低了運行成本。

　　從效率上來說，GTX One處理器也帶動人類精準醫學向前邁進了一大步，它專門針對序列比對和突變分析演算法的並發和訪存瓶頸，面向FPGA高計算效能特性，充分考慮演算法各階段流水，重新設計了生物資訊分析的核心演算法。其最佳化設計甚至細化考慮其訪存可能引發的DDR控制器事務數量、DDR3顆粒內部Open Page的時間特性等，使得 GTX One處理器能夠在一個雙通道的8G板載DDR3記憶體中，從壓縮的海量資料記錄裡，輾轉騰挪，僅僅通過最多不超過4次訪存的情況下，在30億堿基長度的基因組上定位序列片段。

　　不過GTX One加速平台還僅僅只是人類精準醫學戰略實現的第一步，人和未來正將這項新的技術運用到全基因組、轉錄組、表觀遺傳等資料分析上，持續不斷豐富GTX One加速平台上的分析應用產品。只有不斷提升高能演算法和大資料分析的能力，才能真正全面提升基因檢測全產業鏈條的整體效率，從而大幅降低檢測成本、時間以及精準度，真正建立大資料健康管理解決方案。

　　未來大資料下，將全面進入精準醫學時代

　　不論從何種角度來說，基於基因測序和大資料基礎之上的精準醫學，將會成為人類未來醫學發展的必然趨勢。

　　首先，精準醫學能夠極大地提升對病人治療的有效性，也能夠提供更為精準的醫學服務，這個對於當前的醫學水平發展現狀來說，具有極大的促進意義。此外，精準醫學的出現，還能夠降低一些非必須藥物的副作用。

　　其次，隨著精準醫學技術的不斷提升，它能夠減少很多無效的治療檢查，大幅降低治療的時間。最為重要的是，隨著精準醫學技術的提升，它的費用也能不斷降低，同時還因為減少了其他的治療檢測項目，能夠大幅降低醫學的成本。很多傳統醫學單項費用看起來並不高，但實際上卻浪費了很多醫學資源。

　　最後，從健康的角度來看，精準醫學能夠提供一個更全面的健康管理方案，不論是從病情的預測到病情的治療，精準醫學都能夠更精準地對使用者的病情進行較為準確地把握，能夠協助患者更全面地管理自己的健康。

　　總體看來，精準醫學還在不斷探索的路上，企業和醫學機構秉著對生命負責的態度，才能走得更遠。基因檢測寄託著人類精準醫學的夢想，將在不遠的將來全面走向人類並普及，這個領域也必將會誕生出許多偉大的生物科技企業。

　　劉曠，以禪道參悟互連網、公眾號：liukuang110

大資料下，24小時精準醫學或將在2020年實現？