基因檢測和大資料應用是個體化醫學發展的關鍵

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個人化診斷過程主要涉及分子診斷技術、大資料及雲端運算的應用，通過對單個患者相關樣本的採集檢測，並與資料庫中相關疾病的資料進行比對，得出相關診斷結果。在個人化治療階段則可以根據診斷的結果實現“量體裁藥”。

東北證券指出，大資料與雲端運算將在個人化醫學中發揮巨大作用。個體化治療實施的前提是基因測序技術，而基因測序後產生的資料則有賴於大資料和雲端運算的比對分析。

一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的BI資料量，這在解讀上有很大困難，需要專門的資料庫進行資料資訊的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型資料庫並開發相關的軟體進行快速資料分析，例如Myriadgenetics公司擁有專有資料庫來進行大資料的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結果。

Illumina公司開發出BaseSpace的雲端運算與儲存平台，Seven Bridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了雲端運算和NoSQL資料技術，推出EC2、S3和MongoDB等。

在A股市場，上市公司榮之聯憑藉在高效能運算和商業智慧系統大型存放區方面積累的技術優勢，為華大基因設計、建設和維護位於深圳和香港的生物資訊超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量資料在並行計算和儲存等方面的難題。目前,華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，資料存放區量達12.6PB，基因測序能力位居全球第一。

大資料比對分析後所得到的資訊，即可為個體化藥物設計提供指導，實現“量體裁藥”。目前眾多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”，針對人體發病基因片段設計靶向藥物，並用大資料分析藥物將要產生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時利用患者的資訊和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當，提高療效與降低醫學費用，為未來醫學指明方向。　　　

基因檢測和大資料應用是個體化醫學發展的關鍵